Morbus Wilson

(Genetische Diagnostik)

verfasst von:

PD Dr. H. Schmidt, Charite´ - Universitätsklinikum Berlin

 

Kupferstoffwechsel

Kupfer wird über die Ernährung und soll über die Galle ausgeschieden werden. Wenn ein bestimmtes Enzym defekt ist, hier die ATPase7B, kommt es zu einer toxischen Akkumulation und dann zur Krankheit. Die ATPase7B ist ein Krankheitsverursachendes Genprodukt. Es ist ein Protein innerhalb eines Membransystems, das sich dort orientiert, aber mit einem Bereich wo zahlreiche Kupferverbindungsstellen, insgesamt 6 vorhanden sind. Das Gen besteht aus verschiedenen Abschnitten, insgesamt sind es 21 verschieden codierte  Abschnitte. In diesem Bereich der Abschnitte sind Mutationen zu finden

 

Morbus Wilson Sequenz -Analytik

Wir isolieren aus Blut entsprechend das Genom und überprüfen dann mittels der Analyse diese verschiedenen Exone

 

Stand 4/2004

950 Proben für Screening erhalten, davon 651 Proben mit Wilson-Diagnose. 541 Patienten wurden analysiert und davon sind 526 Indexpatienten und 29 Geschwister.

 

Fragen

 

Von Patienten die aus den verschiedensten Bereichen kommen, haben wir festgestellt, dass die H 1069 Q Mutation sehr häufig in Polen und Deutschland vertreten ist. In anderen Bereichen gibt es Mutationen die viel häufiger zu sehen sind.

Je nach Region, wo die Patienten herkommen, kann man bestimmte Genabschnitte präfentiell untersuchen, doch um Veränderungen festzustellen müsste man beide Genabschnitte untersuchen.

Letztendlich kann die genetische Mutation prädisponierend wirken, aber sicherlich nicht alleine Ausdruck sein, wie die Symptome der Patienten später sein werden

 

Zusammenfassung