Morbus Wilson

(Klinisches Bild)

 

Prof. Dr. Caca, Universitätsklinikum Leipzig

 

 

Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Kupferspeicherkrankheit, d.h. es müssen zwei kranke Gene vorhanden sein.

Man schätzt, das jeder 30.000 bis 100.000 weltweit diese Erkrankung hat und jeder 100. ein erkranktes Gen, ohne daran erkrankt zu sein.

 

 

Erstbeschreibung des Morbus Wilson

 

 

Was ist das klinische Bild des Morbus Wilson?

Da gibt es zwei Komplexe. Einmal die neurologisch-psychiatrische Manifestation im Gehirn und die hepatische Manifestation.

 

Morbus Wilson - Klinische Manifestation (Walshe JM et al., 1996)

Studie von Herrn Walshe

 

Feststellung: Von 87 Patienten mit Lebererkrankung hatten 25% etwas erhöhte Leberwerte, etwa 1/3 ein akutes Leberversagen und etwa 1/3 eine chronische Leberentzündung oder eine Zirrhose.

 

Das neurologische Krankheitsbild ist vielschichtiger

 

Der überwiegende Teil, ca. 40% der Patienten hat Parkinsonähnliche Beschwerden,

etwa  1/4 MS-Symptomatik, ein Teil Dystonie und ein Teil Choreaartige Symtome.

 

Diese verschiedenen Krankheitsbilder manifestieren sich in unterschiedlichem Alter.

 

Studie von Herrn Scheinberg 1984 in seinem Patientenkollektiv

 

Die meisten Patienten, die mit einer Lebererkrankung aufgefallen sind, waren zwischen 5 und 14 Jahren alt. Patienten mit neurologischen Störungen werden erst auffällig im Alter  zwischen 15 und 30 Jahren.

 

 

Lebermanifestation

 

erhöhte Leberwerte (zufällig entdeckt)

 

Ein Teil der Patienten fällt durch erhöhte Leberwerte auf. Chronische Lebererkrankungen gibt es in Form von einer chronischen Hepatitis, die von anderen entzündlichen Lebererkrankungen zzu unterscheiden ist. Bei Fortschreitung entsteht die Leberzirrhose mit ihren Komplikationen wie Varizenblutungen, Bauchwasser, Gerinnungsstörungen. Es gibt den Morbus Wilson als akute Lebererkrankung, häufig bei Kindern, und als akutes Leberversagen mit Hämolyse (Zerfall der roten Blutkörperchen).

 

 

Neurologische Manifestation

 

 

zeigt nahezu  jeder Patient mit einem neurologischen Krankheitsbild beim Morbus Wilson.

 

Was die Patienten mit neurologischen Beschwerden eigentlich nie haben, sind  Gefühlsstörungen, Muskelschwäche, Reflexstörungen und Intelligenzverlust.

 

Verhaltensauffäligkeiten

 

 

Diese Beschwerden sind beim Morbus Wilson erst in den letzten Jahren aufgefallen.

 

 

Andere Organmanifestationen

 

 

 

Um zu sehen dass die klinischen Zeichen auch etwas mit Genetik zu tun haben, wurden unsere Patienten in Leipzig genetisch untersucht. Wir fanden bei 2/3 neurologische Manifestationen und 1/3 Lebermanifestationen. Der überwiegende Teil ist homozygot für diese Hauptmutation

 

Die Verzögerung zwischen Auftreten der Symptome und Diagnose liegt bei unserem Patientenkollektiv bei 3 Jahren. Kinder mit einer akuten Lebererkrankung fallen sehr früh auf. Bei den 20 -30 jährigen Patienten mit neurologischen Symptomen, wird leider zu wenig an Morbus Wilson gedacht. Beim überwiegenden Anteil der Patienten mit neurologischen Beschwerden ist der Kayser-Fleischer-Kornealring vorhanden. Bei Kindern und älteren Patienten sehen wir ihn nich.