Morbus Wilson ist 

eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Kindes-, Jugend- oder Erwachsenen-Alters, der eine Kupferüberladung zugrunde liegt. Die Krankheit wurde nach Samuel Alexander Kinnier Wilson, M.D., D.Sc., F.R.C.P. benannt.

Ursachen:

Auf Grund eines genetischen Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört und das Kupfer wird in der Leber gespeichert (Abb. 1). Von dort gelangt es auch in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer Ansammlung von Kupfer im Organismus. 

Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es bei dem Kind zum Auftreten des Morbus Wilson. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissenstand bei 30 zu 1 Million.

Symptomatik:

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr auf. Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund; es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet Sprach- und Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmassen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.

Die Kupferablagerung im Auge zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges, dem Kayser-Fleischer-Kornealring. Er ist eher ein Spät- als ein Frühsymptom und deshalb im frühen Stadium nicht immer zu finden.

Diagnose:

• Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
• Laborchemische Untersuchungen - Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im 24-Stunden-Urin
• Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
• Radiokupfertest
• Gentest

Therapie:

Unter konsequenter Therapie ist die Prognose günstig. Ziel der Therapie ist die Entleerung der Körperkupferdepots. Das Mittel der ersten Wahl ist bis heute D-Penicillamin (Metalcaptase). Bei Unverträglichkeit kann auf Trien (Trientine) ausgewichen werden. Auch die orale Zinktherapie wird eingesetzt.

Die Vermeidung kupferreicher Nahrungsmittel ist als begleitende Maßnahme sinnvoll.

Bei Versagen der medikamentösen Therapie ist die Lebertransplantation rettende Alternative